Ajuda Para Paola

Primeiro quero me desculpar por fazer esse pedido. 

Sou professora da rede pública em Uberlândia- MG e tenho 2 filhos. Me divorciei em 2019 e saí deste casamento com muitas dívidas que não consigo pagar. Venho pedir ajuda para poder quitar essas dívidas, conseguir financiar uma casa para eu poder morar com meus filhos e realizar o sonho da minha filha de ir para a Disney como presente de 15 anos e enquanto ela ainda consegue enxergar as pessoas e construções a sua volta. 

Atualmente moro com a minha mãe, minha irmã e suas 2 filhas, pois não tenho condições de conseguir uma casa para morar com meus filhos devido Às dívidas que possuo.

Em relação à minha filha, no ano de 2019 descobrimos que ela está com uma doença chamada Doença de Stargardt (degeneração progressiva da retina) não há tratamento ou cura ainda e ela precisa de suportes para ter uma vida normal na escola e em casa, principalmente no que diz respeito a leitura. Hoje ela está com 14 anos e até o início do ano de 2018 ela enxergava normal, fiquei 2018 levando-a em vários médicos fazia exames e não descobriam o por que dela estar com dificuldades para enxergar, até que no início do ano de 2019 a levei em outro oftalmologista e ele percebeu o problema e foi investigar com exames específicos. E infelizmente detectou a Doença de Stargardt. Fiquei sem chão, chorei muito, porque sei que precisarei de dinheiro para garantir o mínimo de normalidade na vida dela. 

Quero muito poder conseguir pagar essas dívidas e garantir um teto para mim e meus filhos além de conseguir levar minha filha à Disney. Por isso venho pedir a ajuda de vocês!!

Agradeço de coração.

First I want to apologize for making this request.

I am a public school teacher in Uberlândia-MG and I have 2 children. I got divorced in 2019 and I left this marriage with a lot of debt that I can't pay. I come to ask for help to be able to settle these debts, manage to finance a house so I can live with my children and fulfill my daughter's dream of going to Disney as a 15-year-old present and while she can still see the people and buildings around her .

I currently live with my mother, my sister and their 2 daughters, as I am unable to get a house to live with my children due to the debts I have.

Regarding my daughter, in 2019 we found out that she has a disease called Stargardt Disease (progressive retinal degeneration) there is no treatment or cure yet and she needs supports to have a normal life at school and at home, mainly with regard to reading. Today she is 14 years old and until the beginning of 2018 she could see normally, I was in 2018 taking her to several doctors, they did tests and they did not find out why she was having trouble seeing, until at the beginning of 2019 the I took it to another ophthalmologist and he noticed the problem and went to investigate with specific exams. And unfortunately it detected Stargardt Disease. I was floored, I cried a lot, because I know I'll need money to guarantee a minimum of normality in her life.

I really want to be able to pay off these debts and guarantee a roof over my head for myself and my children, in addition to being able to take my daughter to Disney. That's why I come to ask for your help!!

Thank you from the heart!

DOENÇA DE STARGARDT

O que é a doença de Stargardt?

Doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil congênita. A perda de visão progressiva associada à doença de Stargardt é causada pela morte de células fotorreceptoras na porção central da retina denominada mácula (gene ABCA4 nas células da retina) com a preservação da visão periférica. Porém, a visão periférica também pode ser afetada em estágios mais avançados da doença e em casos mais raros.  A doença aparece, normalmente, entre os 7 e 20 anos..

Quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gene, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gene ( são necessários dois genes alterados para que a doença apareça). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da Doença de Stargardt já foram localizados.

Pesquisas recentes comprovam que o Stargardt pode, em casos mais raros,  ocorrer pela mutação dos genes dominantes ELOVL4 e PROM1. Por serem genes dominantes, a presença de somente 1 gene afetado é suficiente para manifestar a doença.Suas mutações estão sendo estudadas, a fim de que se possa entender melhor os mecanismos que causam a doença e se desenvolver um tratamento.Há pesquisas em curso, em vários países, que estudam diferentes formas de tratamento para a doença como medicamentos, terapia gênica, cirurgia de implante com células tronco e até mesmo implante de chip, conhecido como Olho Biônico.         Estima-se que na população brasileira 1 a cada 10.000 pessoas tenham Stargardt. O Stargardt é responsável por aproximadamente 7% das distrofias retinianas

A retina é o tecido sensível à luz que reveste o fundo do olho. As células fotorreceptoras da retina são responsáveis por proporcionar a visão pela transmissão de informações para o cérebro. A mácula é responsável pela visão central de alta definição que nos permite realizar com clareza tarefas como ler, assistir televisão e identificar as expressões das pessoas.

A diminuição da visão central é uma característica da doença de Stargardt. A visão lateral é geralmente preservada.  A doença de Stargardt normalmente se desenvolve durante a infância e adolescência. Também está envolvida na doença de Stargardt uma região abaixo da mácula chamado a epitélio pigmentado da retina.

Quais são os sintomas?

O sintoma que leva a maioria das pessoas a um oftalmologista é a alteração na visão central. Um médico, ao olhar para a retina de uma pessoa com doença de Stargardt verá manchas amareladas características sob a mácula. Estas manchas podem se estender para fora em forma de anel.

Estas manchas são depósitos de lipofuscina, um subproduto gorduroso da atividade celular normal. Na doença de Stargardt, a lipofuscina se acumula de forma anormal.

Também ocorre a diminuição na percepção das cores. Isto porque as células fotorreceptoras responsáveis pela percepção de cor estão concentradas na mácula.

A progressão dos sintomas da doença de Stargardt é variável. A acuidade visual (a capacidade de distinguir detalhes e formas) pode diminuir lentamente no início, acelerar, e depois nivelar.

STARGARDT DISEASE

What is Stargardt's Disease?

Stargardt disease is the most common form of congenital juvenile macular degeneration. The progressive vision loss associated with Stargardt disease is caused by the death of photoreceptor cells in the central portion of the retina called the macula (ABCA4 gene in retinal cells) with preservation of peripheral vision. However, peripheral vision can also be affected in more advanced stages of the disease and in rarer cases. The disease usually appears between the ages of 7 and 20.

It is almost always inherited in an autosomal recessive manner. Both parents, called gene carriers, transmit the disease even though they themselves are not affected because they only have one copy of the gene (it takes two altered genes for the disease to appear). The risk of a child having Stargardt when both parents carry the gene is 25% with each pregnancy. In that case the child inherits a copy of the Stargardt gene from each parent. Some of the genes that cause Stargardt Disease have already been located.

Recent research proves that Stargardt can, in rarer cases, occur by mutation of the dominant genes ELOVL4 and PROM1. Because they are dominant genes, the presence of only 1 affected gene is enough to manifest the disease. Its mutations are being studied, in order to better understand the mechanisms that cause the disease and to develop a treatment. in several countries, who are studying different forms of treatment for the disease, such as medication, gene therapy, stem cell implant surgery and even chip implantation, known as the Bionic Eye. It is estimated that in the Brazilian population 1 in every 10,000 people have Stargardt. Stargardt accounts for approximately 7% of retinal dystrophies

The retina is the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. The photoreceptor cells in the retina are responsible for providing vision by transmitting information to the brain. The macula is responsible for high-definition central vision that allows us to clearly perform tasks such as reading, watching television, and recognizing people's expressions.

Decreased central vision is a feature of Stargardt's disease. Lateral vision is usually preserved. Stargardt's disease usually develops during childhood and adolescence. Also involved in Stargardt's disease is a region below the macula called the retinal pigment epithelium.

What are the symptoms?

The symptom that brings most people to an ophthalmologist is a change in central vision. A doctor looking at the retina of a person with Stargardt disease will see characteristic yellow spots under the macula. These patches may extend outward in a ring shape.

These spots are deposits of lipofuscin, a fatty by-product of normal cellular activity. In Stargardt's disease, lipofuscin accumulates abnormally.

There is also a decrease in color perception. This is because the photoreceptor cells responsible for color perception are concentrated in the macula.

The progression of symptoms of Stargardt's disease is variable. Visual acuity (the ability to distinguish details and shapes) may decrease slowly at first, speed up, and then level off.