A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular caracterizada por degeneração e perda de neurônios motores da medula espinal e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores da doença
A doença é classificada com base na idade de início e curso clínico:
Grupo I – forma mais severa e pode se manifestar ainda no útero;
Grupo II – forma intermediária da doença e se manifesta entre 3 e 15 meses de idade;
Grupo III – forma menos severa, e pode se manifestar a partir dos 2 anos até a vida adulta.
Nenhuma das formas da doença tem cura definitiva. No entanto, alguns cuidados são indispensáveis nos pacientes afetados, que ajudam a manter a função muscular: fisioterapia e aparelhos ortopédicos. O diagnóstico clínico e a confirmação genética são de fundamental importância, para que estes cuidados se iniciem o mais cedo possível.