AJUDA PARA CUSTEAR EXAME DO JOSÉ AUNGUSTO

O José Augusto Rodrigues dos Reis de 5 anos está em acompanhamento com neuropediatra com quadro de  hiperatividade e sialorréia.

Na primeira consulta foram observadas outras características significativas como sobrancelhas grossas, hipotonia da face, sialorréia, dentes pequenos, dedos e pés curtos. Antecedente de hérniorrafia inguinal e umbilical, alterações gastrointestinais e infecções recorrentes de vias aéreas superiores.

Considerando o quadro clinico e história da criança foi feita a hipótese diagnótica de mocopolissacaridose tipo III, também conhecida como Síndrome de Sanfilippo.

A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo III ou MPS III, é uma doença metabólica genética caracteriza pela diminuição da atividade ou ausência de uma enzima responsável por degradar parte dos açúcares de cadeia longa, o heparan sulfato, fazendo com que essa substância seja acumulada nas células e resulte em sintomas neurológicos, por exemplo.

Os sintomas da Síndrome de Sanfilippo evoluem de forma progressiva, podendo ser percebido inicialmente por meio de dificuldades de concentração e atraso no desenvolvimento da fala, por exemplo. Em casos mais evoluídos da doença, pode haver alterações mentais e perda da visão, sendo, por isso, importante que a doença seja diagnosticada em suas fases iniciais para evitar o surgimento de sintomas graves. Para uma contraprova foi pedido um teste da bochecha.

O Teste da Bochechinha é um exame genético capaz de identificar precocemente mais de 320 doenças graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância, este teste custa R$1.200,00 e por isso resolvi fazer uma vaquinha virtual, pois minha irmã não tem como custear este exame, ela é faxineira, não ganha tão bem e com vários problemas surgindo ao longo da história do José tem gasto bastante.

Qualquer quantia é muito bem vinda, espero arrecadar o valor necessário para caso meu sobrinho tenha mesmo esta doença , iniciarmos logo este tratamento e dar a ele uma qualidade de vida melhor e para que ele não tenha sequelas tão graves.

Agradeço pela atenção.

Maísa