Help Davi

Davi Ribeiro Azeredo e Silva, nascido em 08/05/2014, é portador de acidemia glutárica (CID-10 E72.3), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos essenciais lisina e triptofano. Tal condição clínica apresenta herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), que determina a deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase. Clinicamente, o paciente em questão apresenta sinais e sintomas da doença, como atraso global do desenvolvimento (CID-10 F84.8), alterações extrapiramidais, epilepsia focal (CID-10 G40), disfagia (CID-10 R13) sendo necessária alimentação por gastrostomia.

O tratamento desta doença envolve controle rigoroso e limitado da ingestão dos aminoácidos lisina e triptofano. Esses em excesso não são metabolizados, pela deficiência enzimática em questão, e causam um quadro de encefalopatia crônica, progressiva e grave. E caso não haja intervenção clínica, o paciente evolui para coma e morte. Nesse contexto, a abordagem terapêutica do Davi inclui uma orientação dietética restrita, que inclui a oferta de uma fórmula láctea isenta de lisina e com baixo teor de triptofano (GlutArade Junior), com suplementação adicional mínima de lisina (Fórmula de Partida como Enfamil). Tal restrição dietética justifica transporte da fórmula GlutArade Junior em viagens internacionais.