Todos na luta por Chiquinho - Doenças rara x Doenças autoimunes

Quero explicar de forma clara o que está acontecendo e quais são as principais suspeitas neste momento.

O quadro apresentado é o de uma doença neurológica de evolução rápida. Inicialmente surgiram alterações de sensibilidade em um lado do corpo, seguidas por perda de força, que foi progredindo até acometer os quatro membros. Ao longo dessa evolução também apareceram alterações da fala, dificuldade de comunicação, alterações do sono, espasmos musculares involuntários desencadeados por toque e sons, além de comprometimento da memória, do raciocínio e da autonomia.

Os exames realizados até o momento são muito importantes porque ajudam a excluir diversas doenças mais comuns. Não foram encontrados sinais de derrame, meningite, infecção do sistema nervoso, compressão da medula, hérnias de disco importantes ou doenças dos nervos periféricos que justifiquem um quadro tão grave. Em outras palavras, até o momento nenhum dos exames explica adequadamente a condição clínica apresentada.

Diante disso, a investigação passa a se voltar para doenças mais raras que acometem diretamente o cérebro. Entre elas, uma das principais hipóteses é a Doença de Creutzfeldt-Jakob, que pertence ao grupo das doenças priônicas. Trata-se de uma doença muito rara, causada pelo acúmulo de uma proteína anormal no cérebro, levando à perda progressiva da função das células nervosas e, consequentemente, a alterações dos movimentos, da fala, da memória, do comportamento e à presença de mioclonias (espasmos musculares involuntários), especialmente desencadeadas por estímulos.

É importante destacar que essa hipótese ainda não está confirmada. O diagnóstico é desafiador e depende da associação entre a história clínica, o exame neurológico e exames complementares específicos. Além disso, nas fases iniciais da doença, alguns exames podem ser completamente normais ou apresentar alterações muito discretas.

Por esse motivo, uma das orientações é repetir a ressonância magnética do encéfalo, agora utilizando um protocolo específico (principalmente as sequências DWI e FLAIR). Isso é importante porque, em algumas doenças, especialmente nas doenças priônicas, as alterações podem não estar presentes no início e só se tornarem visíveis com a evolução do quadro. Portanto, uma ressonância inicialmente normal não exclui completamente essa possibilidade.

Outro exame que pode contribuir é o eletroencefalograma (EEG). Entretanto, ele também possui limitações, pois as alterações características podem surgir apenas em fases mais avançadas da doença. Assim, um EEG normal não é suficiente para afastar esse diagnóstico.

Atualmente, o exame mais específico para doenças priônicas é um teste realizado no líquor chamado RT-QuIC. Infelizmente, trata-se de um exame de difícil acesso, realizado apenas em poucos centros especializados. Existe a possibilidade de encaminhamento da amostra para um laboratório de referência no Rio de Janeiro, na região do Flamengo, porém é um exame de custo elevado, , podendo variar conforme o laboratório e a logística de envio.

Da mesma forma, existe a possibilidade de investigar outras causas raras, como algumas encefalites autoimunes, por meio de painéis específicos realizados no líquor.

Além disso, permanece como diagnóstico diferencial a possibilidade de uma encefalite autoimune. Algumas encefalites autoimunes possuem tratamento específico e podem apresentar melhora significativa ou até recuperação importante quando diagnosticadas precocemente. Entretanto, essa definição depende da realização de um painel de anticorpos específicos, geralmente pesquisados no líquor e, em alguns casos, também no sangue. Assim como o RT-QuIC, trata-se de exames de alto custo e disponibilidade limitada. Por outro lado, caso a hipótese de Doença de Creutzfeldt-Jakob (doença priônica - vaca louca) venha a ser confirmada, infelizmente não existe, até o momento, tratamento capaz de interromper ou reverter a doença. Nesses casos, a evolução costuma ser progressiva e rápida, com sobrevida média em torno de 6 a 12 meses após o início dos sintomas, embora exista variação entre os pacientes. Independentemente da definição diagnóstica, foi sugerido o início de tratamento sintomático com levetiracetam, com possibilidade de associação de outras medicações, caso necessário, visando reduzir a intensidade das mioclonias e proporcionar maior conforto ao paciente.

NECESSÁRIO REALIZAR OS EXAMES PARA FECHAR O DIAGNÓSTICO