Ajude a raridade Mariana!
A guerreira Mariana nasceu em 09/06/23, em Florianópolis/SC, e foi diagnosticada com uma condição genética raríssima. Ficou 80 dias internada no hospital, sendo 73 dias na UTI. Superou uma hipertensão pulmonar e duas infecções, passou 10 dias entubada, recebendo grande quantidade de oxigênio e óxido nítrico e também precisou passar por um pneumotórax (dreno no pulmão).
Hoje, Mariana está em casa com os papais Jéssica e Rodrigo, onde recebe todo o amor do mundo e está mais fofa do que nunca. Utiliza oxigênio para manter uma boa respiração e recebe leite via sonda nasal.
Para que ela possa se desenvolver, necessita de acompanhamento permanente de um tipo específico de fisioterapia respiratória para que possa respirar sem aparelhos, e de fonoaudiologia, para que consiga mamar na mamadeira ou peito e depois consiga engolir os alimentos.
Também precisa de um tratamento específico de ortopedia com gesso, botas e órteses, pois nasceu com os 2 pés tortos. Muitos destes tratamentos não são cobertos pelo plano de saúde e nem pelo SUS.
Por isso, pedimos ajuda para que Mariana receba os tratamentos necessários para se desenvolver.
Muito obrigado por sua doação, ela pode fazer a diferença para que a Mari tenha uma vida melhor <3
_______________
Acompanhe esta história. O papai Rodrigo tem compartilhado a história dessa raridade no canal Descobertas Paternas. Acompanhe em: https://descobertaspaternas.substack.com/
Diagnóstico genético abaixo, algumas informações mais técnicas do diagnóstico da Mariana:
O nome técnico da sua alteração genética é “duplicação intersticial de 19,2 MB no segmento chr5p13.2q11.2”. É como se um pedaço do cromossomo número 5 estivesse duplicado.
Não há um nome para essa síndrome e a medicina conhece pouquíssimos casos no mundo de pessoas que apresentam algo parecido. Conforme o laudo da médica geneticista Louise Lapagesse de Camargo Pinto:
“Dentre as características clínicas, tem-se a possibilidade de apresentar: dificuldade de aprendizagem, dismorfias faciais, atraso no desenvolvimento e na fala, transtorno do espectro autista, palato arqueado, hipotonia, baixa estatura pós natal, malformações cerebrais, macrocrania, dificuldades de alimentação, epilepsia. Devido ao fato de ser uma Síndrome Rara não é possível fazer uma correlação direta com os achados da citogenética e a clínica. Para que Mariana atenda o pleno potencial de desenvolvimento sugiro acompanhamento de pediatria, pneumologia, cardiologia e neurologia.
Também reforço a necessidade de encaminhamento para as equipes interdisciplinares como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e outras que possam se fazer necessárias.”
_______________
Formas de contato
Rodrigo Chernhak
E-mail: rodrigoeu360@gmail.com
Whatsapp: 48 9.9617.1710