Tratamento Beatriz - Leucodistrofia Metacromatica

Olá, somos Tainara e Bruno, pais da Beatriz de 2 anos.

Nossa Bea há 4 meses atrás era uma criança comum, que brincava, que corria, falava, se expressava; mas que depois de uma influenza regrediu muito sobre todo o seu desenvolvimento; perdeu habilidades motoras, deixou de andar, perdeu motricidade fina, perdeu muito da fala. Depois de muita investigação, recebemos o resultado genético com a indicação de uma doença rara e grave, a Leucodistrofia Metacromatica.

Essa doença é uma doença neurodegenerativa, genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.

Infelizmente, não existe um tratamento dessa doença no Brasil, para o estágio da doença que a Bea está, onde ela já tem sintomas e regressões. O tratamento que existe atende apenas crianças assintomáticas. Após muitas pesquisas e tentativas, chegamos a um tratamento de Infusão de Celulas Tronco, que acontece atualmente na rede particular do Peru. Como a doença é progressiva e muita rápida, precisamos fazer o quanto antes, e conseguimos agenda para começo de dezembro/2026. Sozinhos não conseguiremos chegar neste valor infelizmente. E foi por isso que decidimos abrir essa vakinha, e tentar apoio de outras pessoas, para que juntos possamos fazer esse tratamento, que é uma das únicas esperanças que temos.

Desde já agradecemos por toda contribuição! Que Deus abençoe cada um de vocês pelo apoio nessa causa!