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O que é a Fibrose Cística?

A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado (FC) é uma doença genética, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

Basicamente, o “defeito” genético presente no gene CFTR de quem tem Fibrose Cística faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

Por exemplo, quando estamos resfriados, dizemos que estamos com o peito “carregado”. E essa sensação acontece pela quantidade de secreção existente lá (comumente chamada de “catarro”). Quem tem FC, essa secreção (catarro do pulmão, enzimas do pâncreas, etc) do organismo fica mais grossa e pegajosa, e por isso é muito mais difícil eliminá-la. É como se precisássemos passar um brigadeiro por um canudinho. O brigadeiro é bastante espesso e o canudo é pequeno. No organismo, a mesma coisa. A secreção fica mais espessa e não consegue ser eliminada normalmente. Por conta disso, a FC também é conhecida como Mucoviscidose, que significa “doença do muco mais espesso”.

A manifestação clínica de quem tem FC é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas – que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos (apenas um sintoma), ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

Os conhecimentos em relação à FC têm evoluído bastante, e contribuído para progressos no diagnóstico, acompanhamento e tratamento!

Quais os principais sintomas?

É super importante lembrar que cada caso, é um caso. Não significa que todas as pessoas com Fibrose Cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico.

Deste modo, lembre-se que o mais importante é prestar atenção ao seu quadro clínico (ou de quem tem FC que você conhece), e cuidar dele de acordo com as necessidades e prescrições dos profissionais da saúde que o acompanham.

Em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem FC são: pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais, baquetamento digital.  

Via de regra, estes sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações, e quando expectorada, nota-se um aspecto de “chicletes”, muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes. Deste modo, não consegue absorver gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Além disto, o suor de quem tem FC é muito mais salgado que o normal, e por conta disto ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, pelo suor mais salgado sentido ao beijar uma pessoa com a doença. Há outros sintomas como o “baquetamento digital” (um alongamento e arredondamento na ponta dos dedos), azoospermia, pólipos nasais.

Como pode ser diagnosticada?

Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho, logo que a criança nasce, entre o 3º e 7º dia de vida (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens sendo a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.