Ajuda para o tratamento de adrenoleucodistrofia do Roberto

Esse é o Roberto,com apenas 6 anos teve o diagnóstico de adrenoleucodistrofia que é,uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X recessiva, e que, portanto, acomete preferencialmente o sexo masculino. A ALD pertence a um grupo de doenças metabólicas peroxissomais, traduzida por um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, o que provoca uma desestabilização da bainha de mielina e afeta a transmissão de impulsos nervosos. Os sintomas incluem problemas de percepção e perda de fala, memória, visão, podendo levar o paciente ao estado vegetativo e em seguida a óbito. A Adrenoleucodistrofia apresenta um prognóstico desfavorável, e seu diagnóstico é realizado através da verificação de níveis de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA), por análise citogenética e/ou molecular. O diagnóstico precoce é de grande relevância devido a sua rápida progressão. Roberto já fez o exame que vai para fora do Brasil e o mesmo resultou positivo, em descobertas iniciais é feito transplante de medula onde o score de Loes(indica lesão celebral) seja até 8 mas Roberto apresenta 24.5 😔 faz uso do óleo de Lorenzo pois não existe cura apenas melhora na qualidade de vida dele além das demais medicação, atualmente não fala e nem anda mais faz uso de fralda e sonda para se alimenta com leite especial então toda ajuda é bem vinda pois não sabemos como serão os próximos meses a doença pode estagnar ou avançar e ele precisar de mais cirurgias.