Thomaz tem 1 ano e 4 meses, e foi recentemente diagnosticado com duas possibilidades de doenças com o gene raro, a primeira a ser suspeitada foi a Glicogenose a qual ele no momento faz tratamento e o uso de maisena a cada 3 horas para manter sua glicemia estável e não fazer hipoglicemia, no entanto ele não pode fazer o consumo de açúcar, frutas, leite e derivados, logo no inicio de janeiro devido a exames anteriores alterados levou a outra suspeita a (Deficiência de lipase acida) a qual não temos informação sobre o tratamento, precisamos fazer um exame genético que logo nos daria ao certo qual o seu diagnostico e poder fazer o tratamento sem medo de que nada aconteça, é um exame genético capaz de identificar precocemente mais de 310 doenças graves, silenciosas e tratáveis desenvolvidas na primeira infância.
Pedimos ajuda em qualquer valor para que logo pudéssemos realizar esse exame e ficarmos mais tranquilos com o tratamento e alimentação de nosso filho.