Somos todos Gigi

Segue resumo da Síndrome e da situação atual da Gigi contata pela mamãe Paula:Olá amigos, hoje eu comecei a criar o Facebook e o insta para minha pequena vidinha a Gigi, muitos já sabem a nossa luta... eu queria poder contar com a ajuda de vcs para divulgar porque além de nós podermos conseguir alguma ajuda para nossa pequena eu sei que nós podemos ajudar muitas outras famílias que estão ou vão viver essa situação. Minha filha foi diagnosticada com a Síndrome de Aicardi Goutieres Tipo 1 (OMIM225750). Ela é o único caso no Brasil e do tipo dela o “1” somente existem 45 crianças no mundo. Hoje aqui no Brasil não existe nenhum estudo sobre está doença, somente uma pessoa estuda a síndrome no mundo é o Dr. Yanick Crow ele fica alocado em Paris, na qual a Gi já está inserida nas pesquisas (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02363452). O resumo da síndrome segue abaixo: “É uma encefalopatia geneticamente heterogênea caracterizada por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificações intracranianas, linfocitose crônica do fluido cerebrospinal (CSF) e alfa-interferon (IFNA1) elevada no CSF. A AGS é fenotipicamente similar à infecção viral intra-uterina. Disfunções neurológicas graves tornam-se clinicamente aparentes na infância e se manifestam como microcefalia progressiva, espasticidade, postura distônica, retardo psicomotor profundo e frequentemente morte na primeira infância. Fora do sistema nervoso, trombocitopenia, hepatosplenomegalia e transaminases hepáticas elevadas juntamente com febre intermitente.” Queremos fazer de tudo o que estiver ao nosso e ao alcance de vocês para que a Giovanna tenha o melhor tratamento possível, pois sabemos que tudo é muito difícil para doenças conhecidas, imagina no caso da Gi que nem um CID existe para a síndrome dela, e para todas as pessoas que falamos sobre a sua síndrome a primeira indagação é Hã? Nunca ouvi falar? Hoje para que vocês tenham um esclarecimento, o quadro da Giovanna encontra-se estável, porém ela está com as seguintes sequelas: - Epilepsia; - Atraso no desenvolvimento; - Distúrbio visual; - Calcificações; - Degeneração císticas; - Disfagia; - Desmielinização. E os tratamentos que ela está tendo são:Fisioterapia 5 x vezes por semana / Terapia Ocupacional 2 x vezes por semana / Fonoterapia 2 x vezes por semana e Therasuit 2x vezes por semana e Home Care em casa com oxiterapia e alimentação especial / Ela possuí também uma equipe médica que a acompanha com Neurologista / Infectologista / Pediatra / Ortopedista / Oftamologista. Estamos em busca de recursos para as terapias (Therasuit / Pediasuit e a Hidroterapia) que não conseguimos pagar (Somente o Therasuit tem um custo anual de 30 mil)e parte dos médicos que são totalmente particulares porquê o convênio não tem cobertura (Estamos na luta judicial Processo N° 1005836-69.2016.8.26.0100, porém ainda não julgado ). Contamos com a ajuda de vocês, e o que precisar de informações a mais sobre a nossa pequena filha (Nossa Vida) por favor não hesite em nos perguntar. Estamos divulgando no Facebook e Insta "Somos todos Gigi" todos recursos que estamos podendo proporcionar com a ajuda que recebemos. Contamos com vcs para divulgação e toda ajuda seremos eternamente gratos!!!!Participação em Programas:http://www.redetv.uol.com.br/jornalismo/melhorpravoce/videos/ultimos-programas/rarissimo-gigi-tem-do...http://www.sbt.com.br/jornalismo/primeiroimpacto/noticias/82501/Mae-cria-campanha-na-internet-para-p...