Juntos pelo Rafael

CRIANÇA  DE 4 ANOS DIAGNOSTICADO  COM TIROSENEMIA NECESSITA DE TRANSPLANTE DE FÍGADO!!!

Olá esse garotinho se chama Rafael, tem 4 anos de idade. Está passando por um momento difícil com sua família. Rafael foi encaminhado ao pronto socorro com quadro gripal, em seguida foi encaminhado para o hospital HUB em 27/04/2017 Para investigação de hepatoexplenomegalia (inchaço no fígado e baço). Exames evidenciaram elevação em TGO,TGP e GGT há mais de 6 meses. Logo após foi encaminhado para Hospital da Criança  que iniciou o acompanhamento para investigação diagnosticada. Encaminhado para a equipe genética evidenciaram deficiência de alfa-1 antitripsina, realizou biópsia do fígado resultado: cirrose hepática. Manteve acompanhamento  com as equipes de hepatologia e pneumologia pediátricas.

Em 2019, evoluiu um quadro de geno valgo (começou entortar as pernas, alargamento de punhos, quadril e tornozelos) evidenciado hipofosfatemia, acidose metabólica, perda de proteína tubular). Começou acompanhamento com nefrologista tomando medicamentos manipulados para repor essas proteínas. Exames realizados abriu diagnóstico para TIROSENEMIA, testes genéticos que confirmou a doença (Um erro inato do metabolismo). Formas de tratamentos: O advento da medicação NTBC, que bloqueia o acúmulo de toxinas, tratamento deve ser continuou sem interrupção.

É preciso adotar uma dieta com restrição de tirosina é fenilanina ( NÃO PODE NADA DERIVADO AO ANIMAL E GRÃOS). O medicamento NTBC tem um valor em torne de até 20 mil reais. O medicamento é exportado da SUÍÇA.

Por falta desse remédio que o governo disponibiliza, o paciente tem crises por conta da falta de medicação. Os médicos então optaram pelo TRANSPLANTE DE FÍGADO. Através desse apelo peço ajuda para fazer a cirurgia, pois é realizada em SÃO PAULO. Toda ajuda é válida, para alimentação, transporte, estadia, medicamentos entre outras despesas.

DESDE JÁ, AGRADEÇO À AJUDA DE TODOS!! 🙏🏻🙌👼