Exsoma

ID da vaquinha: 180098
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Em 2013, minha filha adoeceu gravemente. Os síntomas iniciais eram dores nas pernas e formigamento, que com o tempo passou para as mãos e os braços. Ela passava tanto mal que teve que ir para o pronto socorro da cidade, porem não adiantava muita coisa, pois os exames indicavam infecção urinária que o médico não queria tratar, porque a infecção era fraca. Dez dias depois ela retornou ao pronto socorro, mas que tambem não adiantou nada.

Desesperada resolvi levar ela a um médico particular, onde ele pediu vários exames. No retorno, ele passou antibiotico para infecção urinária e outro para o reumatismo. Mas demorou um ano para curar a infecção, com diversos antibióticos.

O outro médico que ela consultou foi a um congresso em BH e levou o caso dela, onde os médicos presentes no congresso chegaram a conclusão que ela era portadora da síndrome de Perrault. É uma síndrome rara que afeta audição desse o nascimento, no caso dela é surdez severa a profunda. Na adolescência começou a afetar a produção de hormonios femininos, causando atrasos na puberdade. 

Com o tempo, os sintomas foram se agravando. Hoje ela tem osteoporose em último grau, reumatismo, escoliose, atraso na puberdade por causa da falta de hormônios, atrofia cerebelar.

A médica geneticista, que atende pelo Centrinho/USP, pediu para que ela fizesse o exame de estudo do genoma humano, o exsoma. Porém, ele é muito caro fazendo com que se tornasse inviável de ser feito. 

 

Deus abençoe a todos que lerem!

Toda ajuda será bem vinda!

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