Recentemente Recebi a análise de Hibridação Genômica em Array, seguida da pesquisa de regiões com perdas e/ou ganhos de DNA, feito para o Centro de Medicina Genômica HCFMRP - USP. Nestes exames constatou-se a perda cromossômica da região 5q11.2.
Esta Síndrome de microdeleção é definida com RARA tendo seu fenótipo ainda não caracterizado, APENAS SEIS CASOS NO MUNDO, ESTÃO DESCRITOS ATÉ O MOMENTO, Sendo a Vic a SÉTIMA paciente com esta Síndrome. Continuando a busca por respostas, agora preciso fazer este mesmo exame em mim e no Progenitor, que diga-se de passagem, assim que descobriu os problemas da filha, nos abandonou e não tem qualquer interesse em me ajudar (exceto pela pensão, que é uma ordem judicial). Estes exames custam muito caro e não são cobertos por planos de saúde. E eu PRECISO fazer estes exames, então conto com a sua ajuda doando qualquer quantia que possa. Sua doação será muito importante para mim e a Vic.
Neste Link você poderá ver um pouco mais:
https://www.ilhasolteira.news/mae-promove-vaquinha-online-para-concluir-diagnostico-da-filha/