Cromossomo 21q22

Olá amiguinhos.

Nasci dia 14 de dezembro de 2018 no hospital de clinicas em Curitiba - Pr.  A Gestação da mamãe foi muito tranquila , não haviam descoberto nenhuma alteração que pudesse confirmar que meus probleminhas viriam pela frente. Na sala de parto, quando estava prontinha para ver meu papai , mamãe e a madrinha, tivemos uma surpresa.  Nasci quase morta, com um tal de  'apgar 3' que significa 5 sinais objetivos de um recém-nascido. Bom, meu estado não era tão  bom assim. Precisaram me reanimar duas vezes e então me levaram para  UTI Neonatal do HC com poucas horas de vidas e lá fiquei por quase 7 meses.  A princípio descobrimos que minha perninha esquerda estava totalmente luxada e que meu quadril não estava encaixando. Chamando isso de uma tal de "displasia congênita de quadril". Meu joelinho também não estava mto legal , pois havia outra luxação no esquerdo.  Segui entubada por alguns dias. Papai e mamãe a todo momento do meu lado, passamos Natal, ano novo até que no dia 2 de Janeiro de 2019 uma titia disse para mamãe que um exame super importante , um tal de " cariótipo" iria mudar toda minha vidinha. Descobrimos que sou uma criança especial portadora de uma tal síndrome que nem nome tem, uma tal de " MONOSSOMIA PARCIAL DO CROMOSSOMO 21q22!  Isso mudou completamente o coração da minha família. Minutos depois descobrimos que essa monossomia do 21 limitaria minha vida para sempre , mais não o amor que envolve tudo isso. Sou o primeiro caso registrado no Brasil , com menos de 30 casos no MUNDO todo! 

Bom, minha história é muita longa. Foram 7 meses dos mais intensos vividos dentro de uma UTI em toda minha pequena trajetória de vida. Convido a todos vocês a participarem de uma linda e maravilhosa campanha pela vida. Ajudando então para que eu possa ter qualidade de vida e também poder ajudar a outras crianças que venham nascer com a monossomia do 21 há encurtar essa longa passagem por aqui....

Me sigam no Instagram @ CROMOSSOMO21Q22

E desfrutem de uma história  de muito amor ,fé e esperança.

A minha síndrome é rara,mais a informação sobre ela não pode ser rara. Minha mamãe quer ajudar!!!! 

Pedimos a sua ajuda para que meu tratamento seja em casa ao lado da minha família. Esse valor seria para um ano,pois necessito de atendimento home care em ambas especialidades.

- Fisioterapia

- Fonoaudiologia 

- Musicalização 

-Terapia Ocupacional 

-  Enfermagem 

-Plano de Saúde( uso apos 24h meses de carencia home care)

Faço uso dos seguintes medicamentos : Spiriva, Flexotide  , atropina  e imunoglobolina Humana. 

Sou depente de oxigênioterapia e respiro através de aparelhos em traqueostomia em névoa.

Sou linda ,  muito charmosa e ansiosa por viver a vida do jeitinho que Deus me enviou.