Cirurgia neurológica do Matheus na França

Nós, Juliana Alves Pauletti e Juan Anza, somos os pais do Matheus, que está com quase cinco aninhos. Descobrimos seu hamartoma hipotalâmico quando ele tinha quase 3 anos. Trata-se de uma má formação cerebral que gera impulsos nervosos desconexos, resultando em um tipo de epilepsia que não é tratável com remédios, ou seja, se não fizer cirurgia ele terá esse comprometimento que tende a se agravar com o passar do tempo. Devido à localização e tamanho desse hamartoma, cirurgias abertas incorrem em alto risco de sequelas permanentes graves, sendo uma cirurgia endoscópica de alta precisão a solução mais indicada para que Matheus tenha maiores chances de alcançar resultados positivos. Acontece que esta cirurgia não é realizada no Brasil, na verdade é realizada em poucos lugares do mundo, um deles  é o Centro Rotschild, na França, onde a equipe já realizou centenas de procedimentos, e tem artigos científicos publicados com os resultados alcançados. Precisamos de sua ajuda para o tratamento de saúde de nosso filho no exterior. Nos comprometemos a doar para o Instituto do Câncer Infantil todo o recurso que por ventura sobre.

Para melhor entendimento, divulgamos para todos o laudo Neurológico, realizado pelo Dr. André Palmini, Neurologista, Professor de Neurologia na Escola de Medicina da PUCRS e Diretor Clínico do Programa de Cirurgia da Epilepsia no Hospital São Lucas da PUCRS:

Laudo neurológico

Encaminhamento do paciente Matheus Pauletti Anza, 4 anos de idade, com síndrome epiléptica grave associada à hamartoma do hipotálamo, para cirurgia na França.

O menino Matheus é meu paciente e apresenta crises epilépticas recorrentes, súbitas, de riso imotivado (crises gelásticas) seguidas por alteração da consciência, várias vezes ao dia. As múltiplas crises epilépticas impedem o desenvolvimento deste menino, interferem significativamente com suas atividades diárias e comprometem o funcionamento de sua família.

As crises do Matheus iniciaram com 2 anos e meio de idade (em 2019), com episódios nos quais relatava sentir subitamente muito medo e referia estar vendo fantasmas. O sono noturno era muito agitado, acordava inúmeras vezes, algumas delas gritando de medo e chorando assustado. Aos poucos foi ficando claro que os episódios representam crises epilépticas, pois subitamente interrompe o que está fazendo, dá um riso súbito, fica com olhar assustado, protege os olhos com as mãos como que para não enxergar e fala coisas desconexas ou desconecta-se do ambiente, com clara alteração da consciência. Estes episódios foram se tornando mais frequentes, intensos e duradouros, e atualmente tem claro impacto sobre o funcionamento do Matheus, gerando períodos de irritabilidade e instabilidade emocional, assim interferindo com seu desenvolvimento social e cognitivo.

Eletrecefalograma mostra inúmeras descargas epileptiformes multifocais e ressonância magnética mostra lesão tumoral nodular, nas paredes do III ventrículo, característica de HAMARTOMA DO HIPOTÁLAMO.

É importante enfatizar que o Matheus tem tentado controlar estas crises epilépticas com várias tentativas de fármacos anti-crises epilépticas, sem sucesso. Atualmente, segue com crises diárias apesar da associação de doses elevadas de Oxcarbazepina e Clobazam.

Infelizmente, esta impossibilidade de controle das crises epilépticas com medicamentos é uma situação inescapável – praticamente não existem pacientes com HAMARTOMA DO HIPOTÁLAMO cujas crises são controladas pela medicação antiepiléptica.

Poucas doenças cerebrais causando epilepsia são tão graves quanto as crises súbitas de riso imotivado e desconexão do ambiente decorrentes de hamartomas hipotalâmicos. Esta é uma síndrome epiléptica bastante bem caracterizada e que, como mencionei acima, não responde a repetidas tentativas de tratamento com medicamentos antiepilépticos. Além disto, como no caso deste paciente, a grande quantidade de crises e a lesão diencefálica (hipotalâmica) impedem o desenvolvimento cognitivo e social, interferem nas chances de aprender e levam a episódios de impulsividade e agressividade.

Assim, o tratamento cirúrgico com ressecção ou desconexão do hamartoma é a única opção viável para resolver o problema e controlar as crises epilépticas, permitindo que o Matheus possa buscar um desenvolvimento adequado e redução de riscos para sua saúde física e mental.

Os hamartomas do hipotálamo variam em sua dimensão e localização no diencéfalo. Alguns são inteiramente intra-hipotalâmicos, outros invadem o III ventrículo, e outros ainda estendem-se à fossa inter-peduncular. A abordagem cirúrgica varia conforme o volume da lesão e sua localização específica. Em pacientes como o Matheus hamartoma invade o III ventrículo, existe um grande risco de déficits neurológicos permanentes com a ressecção cirúrgica aberta e a abordagem mais segura é uma cirurgia endoscópica.

Em casos como o deste menino, o sucesso da cirurgia depende de aparelhagem altamente especializada e grande experiência da equipe cirúrgica na ressecção endoscópica destes hamartomas. Em todo o mundo, o Centro com melhores resultados quanto ao controle das crises e menores taxas de complicação é o Centro Rotschild, em Paris. Como nenhum Centro de Cirurgia da Epilepsia no Brasil tem experiência suficiente neste tipo específico de cirurgia para hamartoma hipotalâmico intraventricular, já encaminhei vários pacientes ao Centro Rotschild, todos com excelentes resultados. Em função disto, reforço a indicação para que este menino, tenha a oportunidade de realizar sua cirurgia neste Centro especializado, o que maximizará as chances de ressecção de seu hamartoma sem riscos de déficits neurológicos graves e controle de suas crises.

É importante frisar que a segurança da cirurgia é fundamental, em função dos riscos associados a qualquer pequena lesão nessa região do cérebro. Como a técnica necessária aplicada ao tipo de epilepsia para a qual o Matheus necessita cirurgia não está disponível no Brasil, a aplicação de outras técnicas pode levar a lesões irreversíveis. Esta é uma razão fundamental para que a cirurgia seja feita na França.

Da mesma forma, como as crises de repetição que vêm ocorrendo neste menino interferem no seu desenvolvimento e levam a progressiva regressão neurológica, é fundamental que o tratamento cirúrgico seja feito com a máxima urgência.

CID: G40.4

Atenciosamente,

Dr. André PalminiNeurologistaCREMERS 14033

Professor de Neurologia,Escola de Medicina da PUCRS

Diretor Clínico,Programa de Cirurgia da EpilepsiaHospital São Lucas da PUCRS