Cadeira de Rodas Elétrica

ID da vaquinha: 44127
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Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia espinocerebelar do tipo 3 ou SCA3, é uma neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar traduzida em crescente perda do controlo muscular e da coordenação motora nos membros superiores e inferiores, oftalmoplegia, perturbações da visão e dificuldades na fala e no engolir. A doença é causada por uma expansão anormal de repetições do trinucleótido "CAG" no gene ATXN3, situado na parte longa do cromossoma 14. A anomalia traduz-se na codificação de uma forma anormal da proteína nuclear ataxina, cuja acumulação no núcleo celular induz degenerescência dos neurónios da região do tronco encefálico designada por rombencéfalo. Como o cromossoma 14 é autossómico e a mutação genética é dominante, a doença é transmitida com igual probabilidade pelos dois progenitores e manifesta-se da mesma forma em ambos os sexos. A doença manifesta-se indiferentemente em indivíduos heterozigóticos e homozigóticos, dependendo a severidade do número de repetições anómalas. Algumas das manifestações da afecção, entre as quais a descoordenação motora e a rigidez postural, fazem com que a doença de Machado-Joseph seja por vezes confundida com embriaguez ou doença de Parkinson. A doença manifesta-se em geral entre adultos, dos 35 aos 50 anos de idade, surgindo mais tarde ou mais cedo conforme a severidade da mutação. A prevalência a nível global é estimada entre 0,3 a 2 pessoas acometidas por cada 100 mil adultos, mas na ilha das Flores (Açores) afeta aproximadamente 1 em cada 140 adultos, sendo aí popularmente conhecida por doença do tropeção
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