AME O DUDU

AME (Atrofia Muscular Espinhal)

É uma doença genética autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos. Ela causa fraqueza muscular e perda progressiva do movimento. Isto ocorre devido à deterioração das células nervosas (neurônios motores) ligando a medula espinhal aos músculos do corpo. Como a ligação entre os nervos e os músculos falha, os músculos que são utilizados para atividades como engatinhar, andar, sentar-se e mover a cabeça tornam-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). As habilidades mentais não são afetadas pela AME. Nos casos mais graves (tipos I e II), problemas respiratórios fatais muitas vezes desenvolvem-se durante a infância. Portanto ela é progressiva e degenerativa!

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Medicamento Spinraza:

O spinraza é um medicamento que leva o gene SMN-2 a produzir uma proteína que normalmente é produzida pelo gene SMN-1, substituindo-o.

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