AME KETLLYN

Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética, e o seu tipo 1 é chamado de Werdnig-Hoffmann, o qual é caracterizado como o mais grave dos tipos por apresentar sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desde células do corno inferior até o próprio músculo. Mas a principal causa de óbitos destes pacientes, que na maioria dos casos não conseguem ultrapassar os três anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes.

Apresentando fraqueza acentuada nas musculaturas distal e proximal, as crianças não conseguem sentar sem apoio, apresentando afundamento do osso esterno.

Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.

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