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Trata - se de uma imunodeficiência combinada autossomica recessiva rara. Corresponde a aproximadamente 4% de todos as imunodeficiência combatidas existem menos de 50 casos descritos na literatura em menos de 30 famílias. 

O tratamento a terapia é o transplante de medula óssea que pode inclusive melhorar o status neurológico em alguns casos.

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