Ajude Ana Júlia

Olá! Me chamo Ana Júlia, tenho 1 ano e 8 meses de vida e fui diagnosticada com hiperglicinemia não cetótica, uma doença genética degenerativa (ao final detalho mais, para quem tiver interesse).

Em uma consulta médica realizada hoje (18/10/2022), o Dr. disse que é necessário ter um ar-condicionado em meu quartinho, pois as altas temperaturas vêm afetando diretamente o meu organismo, o que me fez ser internada recentemente, mas infelizmente no momento minha família não pode comprar, então decidimos fazer essa vakinha no intuito de conseguir arrecadar o valor do aparelho de ar-condicionado e instalação.

Conto com a sua ajuda. Obrigada! 💓

A hiperglicinemia não cetótica é um erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. Esse erro causa deficiência do sistema de degradação da glicina, um aminoácido importante para a síntese de proteínas do nosso corpo. Como consequência, os pacientes apresentam sequelas neurológicas graves.

Para mais informações, sigam o Instagram: @najuabelhinha