Vaquinha / Outros / Dinheiro

Ajude a Kauany

ID da vaquinha: 98365
Ajude  a Kauany
URL copiada!
4%
Arrecadado
R$ 50,00
de
Meta
R$ 1.200,00
Apoiadores
1
  • Sobre
  • Novidades
  • Quem ajudou
  • Mensagens
Kauany tem 13 anos, e é portadora de uma doença genética rara, autossômica recessiva; Doença de Tay-Sachs.A doença de Tay-Sachs resulta da mutação no gene HEX A levando a um defeito da subunidade alfa da hexosaminidase A, gerando o acumulo do GM2 nos neurônios e resultando em uma meganeurite e neurodegeneração. Quando essa enzima não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais. As formas infantil e juvenil tardia aparecem na variante B1. Kauany é portadora dessa variante.O início dos sintomas ocorre entre 2 e 10 anos evoluindo com ataxia cerebelar, incoordenação e disartria seguidas de deterioração psicomotora, arreflexia, sinais piramidais, espasticidade, mioclonia e epilepsia. Kauany apresentou os primeiros sintomas entre 3 e 4 anos.A doença avançou rápido, seguida das crises mioclônicas e epiléticas. Ela apresentou a primeira crise convulsiva em 2009, um ano depois do aparecimento dos primeiros sintomas da doença.Passou a fazer uso de anticonvulsivantes, relaxante muscular e ansiolítico. Apesar da epilepsia responder bem aos anticonvulsivantes, a neurodegeneração progride inexoravelmente. Em 2011 Kauany teve uma pneumonia aspirativa grave, passando 42 dias na UTI Pediátrica da UNESP de Botucatu. Nessa internação ela precisou ser intubada por um longo período; e consequentemente precisou ser traqueostomizada. Também nessa internação, passou a alimentar-se por sonda nasogástrica... tempo depois foi submetida ao procedimento de gastrostomia. Então, a alimentação passou a se dar através desse orifício criado no abdômen na altura do estômago. Após essa internação, muitos outros cuidados se tornaram necessários, e a alimentação passou a ser especial; composta por um tipo de leite hipercalórico e completo chamado FORTINI. Atualmente Kauany apresenta um quadro clínico estável, sem processos infecciosos nem necessidade de internação.Embora haja estudos promissores para um possível tratamento, ainda não existe cura ou terapia que regrida a progressão da doença!   
AVISO LEGAL: O texto e as imagens incluídos nessa página são de única e exclusiva responsabilidade do criador da vaquinha e não representam a opinião ou endosso da plataforma Vakinha.

Todos os direitos reservados. 2021