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Ajuda para Carlinhos

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Carlos Eduardo da Silva e um menino de 10 anos diagnosticado  com LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO 3 (DOENCA DE BATTEN ) em decorrência da doenca perdeu a visão com 4 anos

 Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de Doença de Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma doença hereditária, que está entre as mais raras que existem. Lipofuscinose ceróide neuronal manifesta-se tipicamente com deterioração da visão (cegueira por retinopatia) numa criança saudável por volta dos 6 anos de idade. Podem ocorrer também convulsões e declínio das capacidades mentais e motoras. Isto ocorre devido ao depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, sendo classificadas em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. A LCN não tem cura e não existem medicamentos para retardar a doença ou fazê-la estacionar. Também conhecida como Doença de Batten, a Lipofuscinose ceróide neuronal se manifesta entre os 5 e os 8 anos. A forma infantil da Lipofuscinose ceróide neuronal se desenvolve de forma lenta e imperceptível, sem que sejam notadas anormalidades inicialmente. O primeiro sintoma da doença degenerativa é a perda de visão. Ao avançar, a LCN afeta visão e as capacidades intelectual e motora. Tipos de Lipofuscinose ceróide neuronal Na maioria dos tipos de LCN os pacientes apresentam sintomas progressivamente incapacitantes como convulsões ou síndromes epilépticas, demência, deterioração motora e perda de visão.

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