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A vida não para

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Trajetória DO CAUE - Aos 5 ano o Caue começou a ter dificuldades para subir escadas, levantar do chão e caia muito, Ao procurar vários Especialistas, Onde após feitos os exames de: ELETRONEUROMIOGRAFIA, DELEÇÃO DO DNA, biopsia DO MÚSCULO, foi descoberto que ele era portador da DMD, através deste diagnóstico foi Indicado que seu Irmão Caique também fizesse mesmos exames, e também foi diagnosticado com um DMD,

Aos 8 anos o Caue já não tinha mais forças para se manter em pé e nem caminhar. Passou a se locomover com Cadeira de Rodas, hj aos 13 anos com obesidade devido ao uso de corticóides (DEFLAZACORTE) precisa de ajuda para se locomover com uma Cadeira,  pois não tem forças nos braços para toca-la sozinho.

Faz uso de Ventilação mecânica para dormir, com Aparelho de BIPAP, exercícios respiratórios diários com AMBU de marca Voldyne.

Segue Fazendo Acompanhamento médico sem Hospital São Paulo (Unifesp), Instituto do Genoma Humano (USP) e Instituto do Sono

 

Trajetória DO CAIQUE - Aos 9 anos foi descoberto a DMD no Caique, devido a descoberta feita no Caue. Nos anos seguintes foi observados os síntomas no Caique, porém de Maneira Mais leve, hj aos 17 anos ele começa a ter os mesmos síntomas que o Caue teve aos 5 anos. Dificuldades para subir escadas, levantar do chão e cair muito. 

Já faz Uso de corticóides desde os 9 anos e passou também a usar medicação para o Coração devido a distrofia estar afetando este orgão, (carvedilol 12,5 mg . OSU continuo de 12/12 h., DEFLAZACORDE USO continuo).

Segue Fazendo Acompanhamento médico sem Hospital São Paulo (Unifesp) e Instituto do Genoma Humano (USP)

O que é Distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.

Sinônimos

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne

Causas

A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.

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A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade.

Fatores de risco

Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas.

Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene.

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